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發布時間：2023-09-20 13:25:39 作者：知網小編 來源：www.elxoepd.cn
葉酸代謝基因檢測項目主要是針對兩個基因的三個位點，78%的中國人群中存在的風險型基因做全面評估。 研究發現：MTHFR 的活性與C677T和A1298C基因位點有關； MTRR 的活性與A66G 基因位點有關。 基因位點發生突變時就會導致活性下降，進而引起葉酸利用能力不足，增加葉酸缺乏的風險。 因此葉酸代謝能力的檢測對特定人群是非常有必要性的，是為了達到個體化健康、個體化醫療的最終目標。
參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR）。 研究發現，MTHFR的活性與C677T和A1298C基因位點有關；MTRR的活性與A66G基因位點有關。
葉酸從飲食中獲取后，通過兩個基因編碼的兩個關鍵酶，即 MTHFR 編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶和 MTRR 編碼的甲硫氨酸合成酶，參與到DNA合成與損傷修復，蛋白質合成，核苷酸合成等環節。
當基因位點發生突變時就會導致MTHFR和MTRR活性下降，進而引起葉酸利用能力不足，引發葉酸缺乏癥狀，提升孕婦和寶寶患病風險。 例如MTHFR基因的C677T位點有CC、CT、TT三種類型，其中677CC型對應的MTHFR活性為100%，677CT型對應的活性為71%，而677TT型對應的活性僅為34%！
